Aanmelden
facebook twitter

Nieuwe inzichten in vorming rode bloedcellen

10/12/2012

Onderzoekers identificeren 75 erfelijke regio’s in het DNA

Nieuw onderzoek heeft opgehelderd welke erfelijke regio’s in het DNA betrokken zijn bij de vorming van rode bloedcellen en de hoeveelheid hemoglobine in deze cellen. Met de opgedane kennis wordt de basis gelegd voor toekomstig onderzoek naar het ontstaan van bloedarmoede en andere bloedziekten.

UMCG-wetenschapper dr. Pim van der Harst is eerste auteur van het artikel dat hierover op 5 december in het toonaangevend wetenschappelijk tijdschrift Nature is gepubliceerd. Een deel van de gegevens is afkomstig van deelnemers van het Nederlands Tweelingen Register (NTR) die bloedmonsters hebben afgestaan voor onderzoek.

Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen, dat zorgt voor het transport van zuurstof tussen de longen en de andere weefsels in het lichaam. Iedere dag worden honderden miljoenen nieuwe bloedcellen aangemaakt. Wanneer er te weinig nieuwe bloedcellen worden geproduceerd of wanneer de hoeveelheid hemoglobine te laag is, ontstaat bloedarmoede.

Hoewel de onderliggende mechanismen van de meerderheid van de geïdentificeerde DNA-varianten nog nader onderzocht moeten worden, biedt deze studie nieuwe inzichten die zullen leiden tot een beter begrip van hoe het lichaam het aantal rode bloedcellen reguleert en hoe het lichaam met zuurstof te kort omgaat. 

43 nieuwe regio’s

De onderzoekers voerden een zogenoemde genoombrede associatiestudie (GWAS) waaruit blijkt dat 75 genetische plekken op het humane genoom een rol spelen bij de vorming van rode bloedcellen en de hoeveelheid hemoglobine in deze cellen. Hiervan waren 43 regio’s tot nu toe onbekend. In totaal werden de gegevens van ruim 135.000 mensen uit 23 bevolkingsonderzoeken uit de hele wereld gebruikt voor het onderzoek, waaronder  grote bevolkingsonderzoeken uit Groningen (LifeLines en PREVEND) en uit Amsterdam (NTR en NESDA).

In de genetische regio’s die de onderzoekers hebben geïdentificeerd, ligt ook besloten welke bloedgroep iemand heeft. Vervolgonderzoek kan inzicht geven in welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van afweerreacties van het bloed. Door gebruik te maken van genetische kennis, kan in de toekomst nog nauwkeuriger en sneller bepaald worden of er een goede match is tussen een bloeddonor en een -ontvanger. Zeldzame, maar ernstige complicaties van bloedtransfusies kunnen daarmee makkelijker worden voorkomen.

Genen verklaren het verband tussen groei in de baarmoeder en stofwisselingsziekten later in het leven

10/12/2012

Onderzoekers hebben vier nieuwe genetische regio’s ontdekt die van invloed zijn op geboortegewicht, waarmee ze bewijs leveren dat  genen naast voeding door de moeder van belang zijn voor de groei in de baarmoeder. Drie van deze regio’s zijn ook gekoppeld aan de stofwisseling bij volwassen en dit helpt om te verklaren waarom kleinere baby’s later vaker chronische stofwisselingsziekten krijgen, zoals diabetes (suikerziekte).

Het was al bekend dat baby's met een lager geboortegewicht een groter risico lopen op chronische ziekten zoals diabetes type 2 en hart- en vaatziekten. Eerder waren al drie genetische regio’s ontdekt die invloed hebben op geboortegewicht. Twee daarvan zijn tevens gekoppeld aan een verhoogde gevoeligheid voor diabetes type 2.

Dit nieuwe onderzoek analyseerde gegevens van bijna 70.000 personen van Europese, Arabische, Aziatische en Afro-Amerikaanse afkomst uit 50 afzonderlijke onderzoeken naar zwangerschap en geboorte. Daarbij waren gegevens van NTR-deelnemers die DNA hebben afgestaan voor onderzoek en van wie hun geboortegewicht bekend was. De bevindingen van het nieuwe onderzoek bevestigden de drie eerder gevonden genetische  regio’s maar  leverden nog eens vier nieuwe genetische regio’s op die betrokken zijn bij het geboortegewicht.

Een van de nieuwe genetische regio’s is ook van invloed op bloeddruk bij volwassenen, wat een belangrijk bewijs levert voor een genetische link tussen geboortegewicht en bloeddruk. Van twee van de regio’s is bekend dat ze ook te maken hebben met de lengte van volwassenen, waaruit blijkt dat genen betrokken bij de groei al in een zeer vroeg stadium van kracht worden.

Professor Mark McCarthy van het Wellcome Trust Centre for Human Genetics: "Onze bevindingen dragen bij aan het groeiende bewijs dat gebeurtenissen tijdens de vroege groei in de baarmoeder een grote invloed op onze gezondheid als volwassenen hebben. De genen vertellen echter maar een deel van het verhaal. Het is belangrijk dat we begrijpen hoeveel de genen bijdragen en hoeveel is toe te schrijven aan de omgeving waarin we opgroeien, zodat we ons beter kunnen richten op het voorkomen van ziekten later in het leven."

Het is niet duidelijk hoe de geïdentificeerde genetische regio’s zowel geboortegewicht als de volwassen stofwisseling beïnvloeden, hoewel de resultaten wel een aantal aanwijzingen bieden met betrekking tot de betrokken biologische processen. Zo worden de twee genetische gebieden die geassocieerd zijn met geboortegewicht en het risico op type 2 diabetes  ook geassocieerd met een verlaagd insulineniveau. Insuline is het hormoon dat suiker in het bloed reguleert, maar het is ook bekend dat het een belangrijke rol speelt in de vroege groei.

Dr. Rachel Freathy van de University of Exeter Medical School: "Deze ontdekkingen geven ons belangrijke aanwijzingen met betrekking tot de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor de groei van een baby in de baarmoeder en ze kunnen uiteindelijk leiden tot een beter begrip van en controle over groeiproblemen tijdens de zwangerschap."

Samen hebben de ontdekte genetische regio's een verrassend groot effect op geboortegewicht in vergelijking met de bekende omgevingsinvloeden. Dr. Inga Prokopenko van de Universiteit van Oxford: "het geboortegewicht wordt mede bepaald door krachtige invloeden uit vele omgevingsfactoren. Het was verrassend om te zien dat de gecombineerde genetische effecten een vergelijkbaar effect hebben als het roken van een moeder tijdens de zwangerschap, waarvan bekend is dat het leidt tot een lager geboortegewicht."
 
De bevindingen van het onderzoek zijn online gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. Het internationale onderzoeksteam werd geleid door wetenschappers uit het Verenigd Koninkrijk, Finland, Nederland en de Verenigde Staten.

Video 'ENGAGE: Van genetische ontdekkingen naar een gezonde toekomst'

06/12/2012

European Network for Genetic and Genomic Epidemiology

Hartfalen, beroertes, diabetes en obesitas zijn een grote zorg voor de gezondheid in Europa. Ons eigen gedrag beïnvloedt de risico's, zoals een ongezond dieet, te weinig sporten of roken. Maar er speelt meer: oorzaken van deze ziektes zijn ook deels genetisch. Hoe kunnen we dit ingewikkelde samenspel tussen genetische en gedragsfactoren voor deze ziektes begrijpen?

Bekijk de (Engelstalige) video op fastfacts.nl met daarin o.a. een aantal NTR-onderzoekers.

Zwaartekracht: onderzoeksteams van topwetenschappers van verschillende Nederlandse universiteiten krijgen geld om de komende tien jaar samen excellente wetenschappelijke onderzoeksprogramma's op te zetten

15/11/2012

Zes onderzoeksteams van topwetenschappers van verschillende Nederlandse universiteiten krijgen van het OCW-programma Zwaartekracht geld om de komende tien jaar samen excellente wetenschappelijke onderzoeksprogramma's op te zetten.

Het gehonoreerde onderzoek betreft onder meer kankeronderzoek, nanotechnologie, breinonderzoek en natuurkundig onderzoek. 'Met dit onderzoek stimuleren wij onderzoek dat tot de wereldtop behoort of de potentie ervoor heeft', aldus minister Bussemaker.

Bij de gehonoreerde teams bevinden zich ook NTR-onderzoekers. Zij doen mee in het onderzoeksprogramma Individual development: Why some children thrive, and others don't van hoofdaanvrager prof. dr. C. Kemner (Universiteit Utrecht).

Samenvating van het programma:

De meeste kinderen ontwikkelen zich goed en vinden hun plek in de maatschappij zonder al te veel problemen. Maar niet alle kinderen slagen hierin. We weten dat dit verschil gerelateerd is aan een combinatie van de eigenschappen van een kind en de omgeving waarin het kind opgroeit. Wij onderzoeken de rol van de ontwikkeling van het brein in dit proces, hoe de kansen van een kind worden beïnvloed door de (groot)ouders, en hoe we kinderen beter kunnen helpen om zich goed te ontwikkelen.

Het Nederlands Tweelingen Register heeft een nieuw logo!

15/10/2012

Met heel veel plezier en genoegen presenteren wij het nieuwe logo van het NTR. De Facebook poll die we hielden toonde duidelijk aan dat dit logo het meest tot de verbeelding sprak. Wij zijn er heel trots op!

We zullen binnenkort ook onze website aanpassen.

 

Anouk den Braber promoveert op 9 oktober op haar onderzoek getiteld Genetic & Environmental risk factors for Obsessive-Compulsive Symptoms: Do they affect the same brain? Naar aanleiding van haar promotie interviewde Hoe? Zo! Anouk, het interview kunt u hier beluisteren vanaf ongeveer 13:50 minuut.

U kunt hier meer over Anouk en haar promotieonderzoek lezen, zien en horen.

 

Onderzoekers van het Nederlands Tweelingen Register hebben met een internationaal team van wetenschappers een groot aantal nieuwe genetische varianten ontdekt die van invloed zijn op glucose- en insulinespiegels in het bloed.

 

Bij meer dan 130.000 gezonde deelnemers aan dit onderzoek werden in totaal 53, waarvan 38 nieuwe, genetische varianten gevonden die verband houden met glucose en insuline in het bloed. Ruim de helft van die varianten beïnvloedt ook direct het risico op diabetes type 2. Voor het onderzoek werd gebruik gemaakt van verschillende technologieën om bij grote aantallen deelnemers meer dan 200.000 verschillende DNA-varianten te meten.

Klik hier voor het persbericht.

Eeneiige tweeling heeft niet altijd identiek genetisch materiaal

22/05/2012

Onderzoekers werken aan vroegtijdige signalering van ADHD

Identieke tweelingen kunnen subtiele verschillen in hun DNA-sequenties hebben die samenhangen met verschillen in eigenschappen zoals bijvoorbeeld ADHD. Wetenschappers van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Avera Instituut in de Verenigde Staten publiceerden hun onderzoek in het European Journal of Human Genetics.

Lees hier het volledige persbericht

Elsevier interviewde Abdel Abdellaoui

Klik hier om een artikel over het onderzoek op nu.nl te lezen

De Belgische zender Radio 1 interviewde Abdel Abdellaoui over het onderzoek

Dorret Boomsma over genetisch onderzoek

23/04/2012

Dorret Boomsma schreef voor de Koninklijke Hollandsche Maatschappij der Wetenschappen een kort artikel over genetisch onderzoek, waarin wordt uitgelegd hoe belangrijk de kennis is die het onderzoek bij tweelingen heeft opgeleverd. Het artikel gaat ook over wat we in de toekomst met deze kennis wel en niet kunnen doen. Klik hier om het artikel te lezen.

Bron: Jaarverslag 2011, KHMW

Interview met Dorret Boomsma in Psychologie Magazine

02/04/2012

In het Maartnummer van Psychologie Magazine staat een interview met Dorret Boomsma over het NTR, erfelijke aanleg en meer. Klik hier om het artikel te lezen.

Bron: Psychologie Magazine, maart 2012
Tekst: Marieke Kolkman
Beeld: Merlijn Doomernik
Gepubliceerd met toestemming

Gammaritmes in hersenen sterk erfelijk bepaald

08/03/2012

De gamma hersengolven, de samenwerkende neuronen die actief zijn bij cognitieve functies zoals aandacht, geheugen en waarneming, zijn sterk erfelijk bepaald. Dat blijkt uit onderzoek van neurowetenschapper Stan van Pelt van het Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour van de Radboud Universiteit Nijmegen, dat op 7 maart is gepubliceerd in The Journal of Neuroscience.

Hersencellen of neuronen communiceren via elektrische stroompjes. Reeksen van stroompjes worden zichtbaar in golven: de langzame delta- en de snellere gammagolven en golven daartussen: theta, alfa en bèta. Verwerkingsprocessen in de hersenen zijn nauw verbonden met deze hersenritmes. Van een aantal golven was al bekend dat ze erfelijk zijn, maar voor de gammagolven was dat nog niet eerder aangetoond.

Tweelingonderzoek
Aan het onderzoek werkten veertig eeneiige tweelingen en veertig twee-eiige tweelingen mee. Van Pelt kon deze tweelingen opsporen via het Nederlands Tweelingen Register van prof. Boomsma uit Amsterdam, medeauteur van dit artikel. Eéneiige tweelingen zijn genetisch kopieën van elkaar, ze hebben hetzelfde erfelijke materiaal, twee-eiige tweelingen lijken genetisch gezien net zoveel op elkaar als gewone broers en zussen, zij hebben gemiddeld de helft van hun erfelijke materiaal gemeenschappelijk. Als erfelijke aanleg van invloed is op de gammagolven, dan zal het golfpatroon bij eeneiige tweelingen meer overeenkomen dan bij twee-eiige tweelingen. Eeneiige tweelingen hebben immers precies dezelfde erfelijke aanleg. Het resultaat bleek ook zo.

MEG
Met behulp van MEG (MagnetoEncefaloGrafie, letterlijk ‘magnetisch hersenschrift'), mat Van Pelt de gammaritmes in de hersenen van de proefpersonen terwijl ze keken naar een plaatje met een cirkelvormig patroon (zie plaatje; cirkels bewogen naar het midden toe). Tijdens deze taak werden de netwerken van gammaneuronen actief in de visuele cortex. De neuronen synchroniseerden hun ritmes met piekfrequenties variërend van 45 tot 85 Hz.

Vrijwel identiek
Bij een-eiige tweelingen waren deze piekfrequenties vrijwel identiek (correlatie r = 0,88), bij twee-eiige tweelingen was dat niet het geval (r = 0,32). Stan van Pelt: ‘De gammaritmes zijn voor 91 procent erfelijk. En dat is heel hoog, hoger kan bijna niet. De ontbrekende negen procent kun je toeschrijven aan meetruis.' Van Pelt heeft nu gekeken naar de erfelijke overeenkomst van het gammaritme bij een visuele (/waarnemings)taak. Hij veronderstelt dat hetzelfde geldt voor andere cognitieve functies.

Wat kunnen we ermee?
Van Pelt: ‘We wisten al wel dat een aantal hersenfuncties of -aandoeningen erfelijk zijn. Bij schizofreniepatiënten zie je een minder sterk gammasignaal. Eerdere studies suggereerden dat schizofrenie een erfelijke component heeft. Met studies zoals de onze kunnen we nu in de hersenen onderzoeken wat de neurobiologiche oorzaken hiervan precies zijn.'
Het onderzoek maakt deel uit van het grotere onderzoeksprogramma binnen het Donders Instituut en het Ernst Strüngmann Institute in Frankfurt naar wat de functionele rol is van ritmische activiteit in de hersenen, met name hoe dit neuronale communicatie en signaalverwerking efficiënt kan maken.

Brain Awareness Week
Tijdens de internationale Brain Awareness Week  van 12 t/m 18 maart wordt internationaal aandacht gegeven aan de hersenen. Het Donders Instituut organiseert in dat kader een open dag, op vrijdag 16 maart van 14.00-22.00u, zie http://www.dondersbrainweek.nl/. Het MEG-apparaat dat gebruikt is voor deze studie (er zijn er maar twee van in Nederland!) kan dan ook bezichtigd worden.

Magnetoencephalography in twins reveals a strong genetic determination of the peak frequency of visually-induced gamma-band synchronization. Stan van Pelt, Dorret I. Boomsma, Pascal Fries,  The Journal of Neuroscience, March 7, 2012  32(10)