GENETISCH ONDERZOEK BIJ ASTMA EN ALLERGIE:
EEN STUDIE BIJ ADOLESCENTE TWEELINGEN EN HUN OUDERS

Astma is een van de meest voorkomende aandoeningen in geïndustrialiseerde landen. Zo heeft in Nederland ongeveer 6% van de bevolking last van deze aandoening. In ontwikkelingslanden komt astma veel minder voor. In Afrika en Azië heeft ongeveer 0.5-1% van de bevolking astma.  Bovendien zijn er aanwijzingen dat het aantal mensen met astma in de Westerse landen toeneemt. De oorzaak hiervan is niet geheel bekend, maar wordt met name gezocht in de toename van sigarettenrook, geïsoleerde huizen (waardoor mensen meer blootgesteld worden aan bijvoorbeeld huisstofmijt), vaccinatieschema’s en de blootstelling aan irriterende stoffen.

Astma is niet één ziektebeeld maar kan verschillende uitingsvormen hebben. Zo bestaat het allergisch astma (extrinsic), inspanningsastma, astma zonder duidelijke oorzaak (intrinsic) en het astma wat wordt veroorzaakt door blootstelling aan stoffen op het werk. De meest bestudeerde vorm is het allergisch astma, wat ook het meeste voorkomt.

Wat is astma?

Al in 1860 werd astma beschreven door Henry Hyde Salter, een arts uit Londen: ‘aanvalsgewijs optreden van benauwdheid met perioden van normale ademhaling, ten gevolge van vernauwing van de luchtwegen’. Tegenwoordig wordt astma beschouwd als een  ontstekingsproces van de luchtwegen dat op gang wordt gebracht door het inademen van allergene stoffen (deeltjes waar men allergisch voor is). Het ontstekingsproces zorgt voor  activatie van speciale cellen waardoor allerlei stoffen in het lichaam vrijkomen. Dit leidt tot beschadiging van de kleine luchtwegen, meer productie van slijm, en verandering en samentrekking van de luchtwegspieren, waardoor uiteindelijk vernauwde luchtwegen ontstaan met de daarbij behorende klachten van benauwdheid, piepen, zagen op de borst en hoesten. Centraal in het proces is de T-lymfocytcel. Dit is een cel die zich op verschillende manieren kan ontwikkelen, namelijk richting een TH-1 cel: er ontstaat geen astma en richting een TH-2 cel: er ontstaat wel astma. Verschillende factoren beïnvloeden dit proces. Zo is de gedachte dat  luchtweginfecties of andere infecties, zoals bijvoorbeeld tuberculose, een TH-1 profiel veroorzaken wat leidt tot een lagere kans op astma. Misschien ligt hier wel de verklaring dat astma in de Westerse landen toeneemt in tegenstelling tot de ontwikkelingslanden, waar veel meer infectieziekten voorkomen.

Doel van het onderzoek

De vraag die de onderzoekers van de Vrije Universiteit (NTR en de afdeling Longziekten van het AZVU) met dit onderzoek hebben gesteld is in welke mate astma en allergie wordt bepaald door erfelijke factoren en welke rol omgevingsfactoren hierbij spelen. Tweelingonderzoek maakt het mogelijk te onderzoeken in welke mate overeenkomsten tussen familieleden een erfelijke basis hebben en in welke mate omgevingsfactoren een rol spelen. Door zowel tweelingen als hun ouders in het onderzoek te betrekken, kunnen we meer te weten komen over de gezinsinvloeden die van belang kunnen zijn bij het ontstaan van astma.

Verloop van het onderzoek

Het onderzoek bestond uit twee delen: een analyse van astma en allergie met vragenlijsten, gevolgd door een onderzoek bij een aantal gezinnen (vader, moeder en tweelingpaar) in het VU ziekenhuis.
Aan het eerste deel van het onderzoek hebben ruim 2700 tweelingparen en hun ouders meegewerkt door het invullen van meerdere vragenlijsten. Dit onderzoek is inmiddels afgerond en het blijkt dat astma voorkomt bij 13.5% van de mannelijke tweelingen en bij 10.7% van de vrouwelijke tweelingen. Allergie  komt voor bij 15 % van de mannelijke tweelingen en bij 17% van de vrouwelijke tweelingen.
Erfelijke factoren blijken zeer belangrijk bij het ontstaan van astma (70%) en allergie (60%), maar ook omgevingsfactoren bepalen voor een deel het ontstaan van astma en allergie. Ook bleek tijdens dit onderzoek dat er een belangrijk verband is tussen astma en allergie, wat betekent dat er misschien een gemeenschappelijke factor is voor het ontstaan van deze aandoeningen.
De resultaten van dit onderzoek komen overeen met andere grote tweelingstudies welke hebben plaatsgevonden in onder andere Zweden, Noorwegen, Denemarken en Australië.
Uit dit eerste grote tweelingonderzoek werden uiteindelijk 102 gezinnen onderzocht op astma en/of allergie in het VU ziekenhuis te Amsterdam. Bij een aantal gezinnen deed een broer of zuster van de tweeling mee met het onderzoek. In totaal werden 412 personen onderzocht.
Het onderzoek bestond uit het invullen van een extra vragenlijst, een bloedonderzoek en een longfunctie test. Dit onderzoek is inmiddels afgerond en momenteel worden alle gegevens geanalyseerd. Alle deelnemende gezinnen hebben de individuele uitslagen van het onderzoek ontvangen, en de tweelingen hebben nadien ook de uitslagen van een zygositeitstest gekregen. De uitkomst van het klinische deel van het onderzoek zal de komende tijd worden bekend gemaakt.

We willen graag alle tweelingen en hun ouders bedanken voor hun medewerking aan dit onderzoek.